Especialistas en la Enfermedad de Wilson en Madrid
La enfermedad de Wilson, también conocida como degeneración hepatolenticular, es un trastorno genético hereditario que afecta al metabolismo del cobre en el cuerpo. Esta enfermedad se caracteriza por la acumulación de cobre en diversos órganos, especialmente en el hígado, el cerebro y otros tejidos.
Síntomas y causas comunes
La enfermedad de Wilson es causada por una mutación en el gen ATP7B, el cual juega un papel importante en el transporte y la excreción del cobre. Como resultado de esta mutación, el cobre no se metaboliza adecuadamente y se acumula en el hígado en forma de cobre libre, lo que conduce a daño hepático.
Los síntomas de la enfermedad de Wilson pueden variar según los órganos afectados y la gravedad de la acumulación de cobre. Los síntomas hepáticos pueden incluir hepatomegalia (aumento del tamaño del hígado), ictericia (coloración amarillenta de la piel y los ojos), fatiga, debilidad, dolor abdominal y problemas de coagulación.
Además de los síntomas hepáticos, la enfermedad de Wilson puede causar síntomas neurológicos, como temblores, dificultades para hablar y tragar, cambios de personalidad, problemas de coordinación y movimientos involuntarios. Si no se trata, la enfermedad de Wilson puede llevar a complicaciones graves, como daño hepático avanzado, insuficiencia hepática, trastornos neurológicos y problemas psiquiátricos.
Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico de la enfermedad de Wilson implica la evaluación clínica, pruebas de laboratorio y pruebas genéticas. Se pueden realizar análisis de sangre para medir los niveles de cobre y ceruloplasmina (una proteína que transporta el cobre en la sangre) y se puede realizar una biopsia hepática para evaluar la acumulación de cobre en el hígado. Las pruebas genéticas pueden confirmar la presencia de la mutación en el gen ATP7B.
El tratamiento de la enfermedad de Wilson implica la reducción de la carga de cobre en el cuerpo y la prevención de la acumulación futura. Esto se logra mediante la administración de medicamentos quelantes del cobre, como la penicilamina o la trientina, que ayudan a eliminar el exceso de cobre del organismo. También se pueden usar suplementos de zinc para bloquear la absorción de cobre en el intestino.
En casos graves de enfermedad de Wilson con daño hepático avanzado, puede ser necesaria la realización de un trasplante de hígado.
Es importante destacar que la enfermedad de Wilson es una condición crónica que requiere un manejo médico a largo plazo. Con un tratamiento adecuado, la progresión de la enfermedad se puede controlar y los síntomas pueden aliviarse significativamente, lo que permite a las personas llevar una vida normal y activa.
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